Hiina teadlane väidab, et aitas luua esimesed geneetiliselt muundatud lapsed

Hiina teadlane He Jiankui, kes lõi väidetavalt maailma esimesed geneetiliselt muundatud lapsed, 10. oktoobril 2018. Foto: Scanpix

Hiina teadlane väidab, et tal õnnestus esimese inimesena edukalt muuta sünnieelselt laste geene, kasutades selleks uut tehnoloogiat, mille abil on võimalik modifitseerida inimeste DNAd. Juhul, kui see väide vastab tõele, siis on tegemist olulise teadusliku läbimurdega, mis tõstatab aga ühtlasi väga olulisi eetilisi küsimusi, vahendavad Associated Press ja LifeSiteNews.

Shenzhen’i linna Teadus- ja Tehnoloogia Lõunaülikooli teadlane He Jiankui väidab, et tal õnnestus muuta kahe kaksikõe geene, kes nägid ilmavalgust Hiinas vähem kui kuu aega tagasi. Kokku muutis ta enda sõnul viljatusravi käigus seitsme paari embrüoid, mis on siiani päädinud ühe rasedusega. Tema sõnul ei olnud eesmärgiks ravida või hoida ära pärilikke haiguseid, vaid üritada lisada neile lastele geneetilise muundamise teel omadus, mis esineb loomulikult vaid vähestel inimestel – resistentsus AIDSi põhjustava HI-viiruse suhtes. He kinnitas, et on juba aastaid oma laboris muundanud hiirte, ahvide aga ka inimeste embrüoid ning on taotlenud oma meetodite patenteerimist.

Võitlus HIV-ga

Ta valis just embrüote HIV-resistentseks muutmise, kuna Hiinas on sellesse viirusesse nakatumine suureks probleemiks. Tema eesmärgiks oli HI-viirusel rakkudesse siseneda võimaldava CCR5 nimelise geeni deaktiveerimine. Ühtlasi kaasneks sellega ka resistentsus näiteks rõugete ja koolera vastu.

Kõik projektis osalenud mehed olid HI-viirusesse nakatunud, samas kui kõik naised olid HIV-negatiivsed. Geneetilise muundamise eesmärgiks ei olnud aga HI-viiruse lapsele ülekandumise vältimine, kuna isade nakatusoht on tavapäraste HIV ravimite abil tugevalt alandatud ning laste HI-viirusesse nakatumise risk seetõttu väikene. Samuti eksisteerib laste nakatumise vältimiseks ka lihtsaid viise, mis ei vaja geenide muutmist. Selle asemel soovis He pakkuda HIV tõttu kannatavatele paaridele hoopis võimalust saada laps, kes oleks sarnase saatuse eest kaitstud.

Protseduuri üksikasjad

Geenide muutmine leidis aset katseklaasis või Petri tassis viljastamise käigus. Esmalt „pesti“ spermat, et eraldada see seemnevedelikust, mis võib sisaldada HI-viirust. Seejärel valiti välja üks spermatosoid, mis sisestati ühte munarakku, et luua embrüo. Seejärel lisati hiljuti välja töötatud geneetilise muundamise tööriist CRISPR-cas9, mille abil on võimalik lisada vajalikke või deaktiveerida kahjulikke geene.

Zhou Xiaoqin reguleerib ekraani, millel on näha, kuidas Qin Jinzhou lisab mikroskoobi all embrüole Cas9 proteiini ja PCSK9 sgRNA, 9. oktoobril 2018. Foto: Scanpix

Kui embrüod olid 3 kuni 5 päeva vanused, eemaldati neist mõned rakud, et kontrollida, kas geneetiline modifitseerimine on olnud edukas. Paarid said seejärel valida, kas kasutada rasestumiseks muudetud või muutmata embrüoid. Kokku muudeti 16 embrüot 22st ning 11 embrüot kasutati kuuel implantatsiooni katsel enne kui kaksikute embrüod õnnestus edukalt emakasse siirdada.

Testi tulemused viitavad sellele, et ühel kaksikul olid deaktiveeritud CCR5 geenid mõlemas alleelis ning teisel kaksikul vaid ühes – seejuures ei viidanud miski sellele, et teised geenid oleksid selle protsessi käigus kahjustada saanud. Inimesed, kellel on vaid üks vastava geeni koopia, võivad siiski HI-viirusega nakatuda, kuid väga piiratud uurimistulemuste kohaselt võib nende tervis seejärel aeglasemalt halveneda.

Seda protseduuri on senini kasutatud ainult täiskasvanute peal, et ravida surmavaid haigusi ning selle tulemusena aset leidvad muutused mõjutavad vaid seda inimest ennast. Spermatosoidide, munarakkude või embrüote muutmine erineb aga selle poolest, et need muudatused on seejärel ka pärilikud. Kuigi Hiina teadlased alustasid embrüote modifitseerimist laboris juba 2015. aastal, siis He väidetav eksperiment kujutab endast esimest juhtu, mis on päädinud ka laste sünniga.

Embrüoloog Qin Jinzhou kohendab laboris Petri tassi, mis sisaldab embrüoid, millesse on süstitud Cas9 proteiin ja PCSK9 sgRNA, 9. oktoobril 2018. Foto: Scanpix

Eetilised probleemid

Eksperimendis osales ka üks USA teadlane, füüsika ja biotehnoloogia professor Michael Deemi. Kuigi Ühendriikides on selline geneetiline muundamine väljaspool laboratoorseid uuringuid keelatud, kuna sellised muudatused DNAs võivad kanduda edasi ka tulevastele põlvedele ning ohustada teisi geene, siis Hiinas on küll keelatud inimeste kloonimine, kuid mitte nende geneetiline muundamine.

Paljud teadlased arvavad aga, et sellised eksperimendid on liiga ohtlikud ning mõistavad need seetõttu inimeksperimentidena hukka. Samuti nähakse kogu geneetilise muundamise kontseptsiooni moraalse libeda nõlvana, mis võib viia niinimetatud disainbeebide ning koguni uute eugeenika vormideni.

“See läheb vastuollu südametunnistusega. Selline inimeksperiment ei ole moraalselt ega eetiliselt õigustatav,” kritiseeris seda dr Kiran Musunuru, Pennsylvania ülikooli geenimuundamise ekspert. “Meil on vaja teha veel palju tööd, et tõestada ja teha kindlaks, et see protseduur on tegelikult ohutu. Minu hinnangul ei tohiks praegusel ajahetkel sündida ühtegi last, kelle peal on seda tehnoloogiat rakendatud. Selleks on lihtsalt veel liiga vara,” oli ta veendunud. “See on kaugelt liiga enneaegne,” lisas ka dr Eric Topol, California Scrippsi uurimisinstituudi juhataja. “Tegemist on inimolendi tööjuhistega. See on oluline asi.”

Dr Musunuru hinnangul tuleb võrrelda võimalikku kasutegurit võimalike riskidega inimeste jaoks, kes selles eksperimendis osalevad: “Olukorras, kus võimalikud riskid on oluliselt suuremad kui kasutegurid, nagu see minu hinnangul antud juhul on, pole tegemist eetilise praktikaga.”

Discovery Instituudi vanemteadur Wesley J. Smith hoiatas aga, et “me ei ole veel kehtestanud sisukaid regulatsioone ja seadusi, et suunata seda tehnoloogiat mööda ohutut ja eetilist rada ning juhtida see eemale radadest, mis võivad osutuda nii teaduslikult kui ka kultuuriliselt sügavalt hävituslikeks.” Samuti tõstatas ta küsimuse, et kas inimeste arvates on vastuvõetav, et teadlased loovad geneetiliselt muundatud embrüoid, siirdavad need emakasse ning seejärel teostavad abordi, et uurida eksperimendi tulemust?

Eksperimenti kritiseeris ka He enda ülikool, leides et see “rikkus tõsiselt akadeemilist eetikat ja standardeid,” mistõttu kavatsevad nad selle osas läbi viia uurimise. Samuti on He hetkel kõrvaldatud õpetamisest, kuid ta töötab endiselt teaduskonna juures, kus tal on oma labor.

Samas leidub ka neid, kes peavad He eksperimenti üldise hüve seisukohast moraalselt õigustatavaks. Harvardi ülikooli geeniteadlane George Church ütles, et tema arvates on see õigustatav, kuna HIV kujutab endast suurt ja ühe kasvavat ohtu rahvatervisele.

He ise usub aga, et selle tehnoloogia kasutuselevõtt on vaid aja küsimus: “Maailm on liikunud embrüonaalse geenmuundamise faasi. Kusagil saab olema keegi, kes seda teeb – kui mina seda ei tee, siis teeb seda keegi teine.”

Ebavajalik ja kasutu eksperiment?

Fyodor Urnov, Seattle’i biomeditsiiniteaduste instituudi Altius direktori asetäitja, väljendas “kahetsustunnet ja muret tõsiasja üle, et geenide muutmist, mis kujutab endast võimsat ja kasulikku tehnoloogiat, kasutati olukorras, kus see on ebavajalik.” Tema sõnul on “raske seletada ekskurssi inimeste idutee geenitehnoloogiasse, mis võib avalikkuse silmis varjutada aastakümnete pikkust progressi täiskasvanute ja laste geenimuundamises, et ravida olemasolevaid haigusi.”

Mitmed teadlased vaatasid eksperimendi materjale, mis He uudisteagentuurile Associated Press kättesaadavaks tegi ning ütlesid, et siiani läbi viidud testid on ebapiisavad, et kinnitada geneetilise muundamise õnnestumist või välistada kahjustuste tekkimist selle käigus.

Ühtlasi viitasid nad tõestusmaterjalile, mille kohaselt geneetiline muundamine ei olnud terviklik ning vähemalt üks kaksikutest näib olevat erinevate muudatustega rakkude kombinatsioon. “Tundub nagu tegemist ei olekski geneetilise muundamisega,” kommenteeris Church, sest muudetud oli ainult teatud rakke, mistõttu võib HI-viirusega nakatumine endiselt aset leida.

Church ja Musunuru seadsid küsimuse alla otsuse kasutada ka ainult ühe muundatud alleeliga embrüo emakasse siirdamist, kuna sellel lapsel polnud sellest teadmata riskidega eksperimendist peaaegu midagi võita, kuna ta oli endiselt võimeline HI-viirusesse nakatuma. Selle embrüo kasutamine viitab Churchi sõnul teadlaste soovile “pigem geneetilist muundamist testida, kui vältida sellesse haigusesse nakatumist.”

Isegi kui geneetiline muundamine oleks ideaalselt õnnestunud, on ilma normaalsete CCR5 geenideta inimestel kõrgem risk nakatuda teatud viirustega (nt Lääne-Niiluse viirus) ja surra gripi tagajärjel. Kuna HI-viirusesse nakatumise ennetamiseks on palju viise ning see on nakatumise korral ravitav, siis on sellised meditsiinilised riskid Musunuru sõnul murettekitavad.

Hoopis HIV-vaktsiini uuring?

Ei ole ka täiesti selge, kas eksperimendis osalejad olid üldse täielikult teadlikud selle eesmärgist, võimalikest riskidest ja kasuteguritest, kuna nõusolekuvormidel oli projekti nimetatud hoopiski “AIDSi vaktsiini väljatöötamise” programmiks.

Deemi sõnul olid aga projektis osalenud riskidest kindlasti teadlikud ning lisas, et tema hinnangul on geneetiline muundamine sarnane vaktsiinile: “Seda võib tavakeeles nii kirjeldada küll.”

Hiina valitsus käskis eksperimendi lõpetada

Kuigi eksperiment pandi esmalt ootele, et veenduda esimese katse ohutuses, siis äsjase teate kohaselt andis Hiina valitsus neljapäeval korralduse eksperiment üldse lõpetada. Hiina teaduse ja tehnoloogia aseminister Xu Nanping teatas, et tema ministeerium on tugevalt selliste katsete vastu, nimetades neid ebaseaduslikeks ja vastuvõetamatuteks ning andis ühtlasi teada uurimise algatamisest nimetatud juhtumi asjaolude väljaselgitamiseks. Xu sõnul ületas He eksperiment “akadeemilise kogukonna poolt järgitava moraalsuse ja eetilisuse piiri ning oli šokeeriv ja vastuvõetamatu.”

Eksperimendi avalike andmetega on lugejatel võimalik tutvuda siit.

KAMPAANIA JÕUDIS EESMÄRGINI!

Täname siiralt kõiki toetajaid!